Lesk a bída testování

21.12.2018

Ve středu 6. února 2019 budou Honza Strojil a Halina Šimková na konferenci RANK2019 prezentovat náš 4BINí příspěvek Lesk a a bída testování aneb co nám doopravdy říkají (a neříkají) výsledky DNA testů

Výstupy DNA analýz tvoří stále významnější zdroj informací v rámci personalizované medicíny i v rámci forenzních zkoumání. Neustále se rozšiřující portfolio DNA testů je ale také nabízeno laickému klientovi komerčně jako podklad pro jeho osobní rozhodování v otázkách zdraví, výživy nebo třeba osobnostního rozvoje. Jakkoli jsou tyto testy založeny na použití relevantního DNA markeru či setu markerů, způsoby hodnocení a interpretace výsledků jsou mnohdy zavádějící a mohou vést k nesprávným rozhodnutím jak ze strany odborníka, tak ze strany laického klienta.

Použití toho kterého DNA markeru jako prediktoru určitého fenotypu se opírá o zjištění jejich vzájemné genetické asociace. Statistické principy ověřování existence a míry této asociace však neposkytují dostatečné podklady pro správné určení, jaká je v dané populaci nebo pro daného pacienta/klienta skutečná prediktivní hodnota daného testu. Té se lze dobrat výhradně pomocí bayesovské inference, která bere do úvahy nejen charakteristiky vyvinutého testu, ale i tzv. priors pro testovanou osobu.

Přednáška si klade za cíl posluchače stručně seznámit s kritickými body interpretace testů a poukázat na možné důsledky nesprávné inference na poli medicínské i komerční genetiky.